重新思考診斷標準，「接住」更多的心臟病女性患者
貼文日期：2025/03/10
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來源連結: Outdated guidelines mean doctors failing to spot heart condition in women
肥厚性心肌症（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一種遺傳性的心臟病，盛行率約0.2%（每500人中有1人患病）。通常，醫師用來判斷就診者是否患病的條件之一，是透過「左心室壁厚度≥15 mm」這項一體適用的標準。
不過，2025年2月發表於《美國心臟病學院期刊》（Journal of the American College of Cardiology）的研究指出，這項傳統標準可能使診斷產生偏差。為什麼？又能如何改善呢？
#傳統的診斷標準可能錯漏潛在的女性患者
根據臨床數據，確診肥厚性心肌症的男性居多。但研究團隊認為，目前用來定義HCM的傳統標準是奠基於1970年代的研究，其中並未考慮年齡、性別與體型等影響左心室壁厚度的因素，若單以這項標準判別，可能錯漏潛在的女性患者。
對此，研究團隊進行了一項測試，運用上述傳統標準針對英國生物銀行中的43,000多人進行判定，結果發現有4.3%罹患HCM，其中89%是男性。
#加入年齡、性別和體型因素，新的診斷標準更準確
接著，研究團隊應用AI工具測量分析5,000多位健康受試者的心臟MRI（磁振造影）掃描，透過這些數據建立不同年齡、性別和體型的人的正常心室壁厚度，並進一步針對這項條件提出調整過後的HCM診斷標準。
依照患者的不同特徵，新的標準範圍座落於10-17 mm之間。如果就診者的年齡／體型較大或為男性，則門檻較高；如果就診者年齡／體型較小或是女性，則門檻較低。
該團隊再次透過英國生物銀行的資料進行測試。結果顯示，應用調整後的新標準進行判別，確診者的性別落差明顯縮小（女性44%，男性56%）；換句話說，新標準更能辨別婦女的HCM。
#重新思考診斷標準，幫助醫學界準確發現HCM
一項疾病的定義往往是由多種標準構成，當這些標準愈能適用不同類型的就診者，愈能幫助醫師準確判別病情。因此，適時針對「標準」進行檢視與重新思考，可以提升其實用價值。
這項研究正好體現了「重新思考標準」這項性別化創新（Gendered Innovations）方法的精神，藉由開發納入更多生理特徵的診斷標準，可望促進醫學界更準確地診斷肥厚性心肌症，及時治療，從而降低這項疾病的影響，並保障所有人的健康。
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延伸閱讀：
性別化創新基礎方法－重新思考標準與參考模型 https://tinyurl.com/5b5hs36y
性別化創新案例研究－不同群體的心臟病 https://tinyurl.com/yc4ywzcf
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